10 de 10 pacientes con sordera congénita recuperaron la audición gracias a un ensayo de terapia génica infantil del Instituto Karolinska (Suecia) en colaboración con hospitales y universidades de China.

Un ensayo que investiga el potencial de la terapia génica para corregir la sordera congénita en niños y adultos jóvenes permitió que los 10 participantes recuperaran la audición y escucharan el sonido de la lluvia o la voz de su madre por primera vez. Los pacientes más jóvenes, especialmente aquellos de entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento. Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después.

Recuperar la audición😀
Aproximadamente 200.000 personas en todo el mundo son sordas debido a una mutación en el gen OTOF, objetivo de la terapia. Estas mutaciones causan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”.

La terapia génica consistió en el uso de un virus adenoasociado sintético para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana ubicada en la base de la cóclea, llamada ventana redonda. La audición mejoró en los 10 pacientes, de entre 1 y 24 años, y el tratamiento fue bien tolerado.

 “Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirma Maoli Duan, una de las autoras del estudio.

El efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente la audición después de tan solo un mes. Un seguimiento de seis meses mostró una mejora auditiva considerable en todos los participantes, con un volumen medio de sonido perceptible que pasó de 106 decibelios a 52.

“Estudios más pequeños realizados en China ya han mostrado resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos”, afirma Duan. “La audición mejoró considerablemente en muchos de los participantes, lo que puede tener un profundo impacto en su calidad de vida. Ahora realizaremos un seguimiento de estos pacientes para comprobar la duración del efecto”.